Una enfermedad huérfana es aquella que crónicamente debilita y amenaza gravemente la vida de un ser humano, aunque no todos los casos son iguales, las condiciones de salud varían según la patología y las condiciones de salud.
Una de cada cinco mil personas convive con una de las seis o siete mil enfermedades huérfanas identificadas en el mundo, aquí en Colombia existen en la actualidad 1.920 registradas, en la resolución 430 de 2013.
Las segundas describen condiciones extremadamente raras, se sugiere una prevalencia de 0,19 por cada 100 mil habitantes. La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida, sin embargo para una porción significativa de la población, el problema se puede originar en mutaciones o cambios en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando porque algunas son familiares. Es importante saber que la genética es solo una causa, factores ambientales, la dieta, fumar o exposición a químicos también juegan un papel importante.
Anualmente el mundo dedica el último día del mes de Febrero, para pensar en estas patologías, y Colombia se une a esta conmemoración hace 15 años. En esta oportunidad, se tendrá una novedosa agenda virtual y presencial, además por primera vez se contará con la participación de una organización que representa a pacientes con baja visión o ceguera, causada por una enfermedad rara, del orden de las distrofias hereditarias de retina.
Carlos Eduardo Quintero
Locutor y Productor
Conexión INCI- Tribuna INCI - INCIMovies
